La storia della Sindrome di Asperger inizia nel 1944, quando il pediatra viennese Hans Asperger descrisse per la prima volta dei casi clinici relativi a bambini che presentavano  dei comportamenti in comune con i soggetti affetti da autismo descritti da Kanner nel 1943, come il marcato deficit delle abilità sociali e comunicative con  schemi di interessi limitati e stereotipati.

Però, a differenza dei soggetti autistici, i pazienti di Asperger erano esclusivamente di sesso maschile, presentavano generalmente intelligenza e capacità linguistiche nella norma, una maggiore incidenza di deficit motori e un esordio più tardivo della malattia.

Passarono diversi anni prima che il disturbo venisse preso in considerazione dalla Medicina ufficiale. Solo nel 1981 la psichiatra inglese Lorna Wing, dopo aver eseguito un’ ampia ed esaustiva disamina di casi simili a quelli descritti da  Asperger, delineò i caratteri salienti della malattia, che in onore dello scopritore volle denominare “Sindrome di Asperger (SA)”.

Nel 1989 la SA è stata inserita nella  decima edizione della Classificazione internazionale della malattie (ICD 10) e solo nel 1994 è entrata a far parte del  Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dall’associazione americana psichiatri (DSM IV 1994).

Negli anni è stata riscontrata anche nel sesso femminile con un rapporto maschio/femmina di circa 10 a 1.

Sebbene sia stata riconosciuta solo di recente, la Sindrome di Asperger è in realtà molto diffusa.

Nel febbraio 2007 i centri federali per il controllo e la prevenzione delle malattie statunitensi hanno riportato che circa un soggetto su 150 presenta la Sindrome di Asperger e/o disturbi dello spettro dell’autismo.

La Sindrome di Asperger è collocata come l’Autismo tra i disturbi pervasivi dello sviluppo.

Qualche studioso la identifica in modo improprio con l’autismo senza ritardo mentale o  ad alto funzionamento caratterizzato da un buon quoziente intellettivo e buone capacità verbali. Sembra essere geneticamente trasmessa con interessamento precipuo delle regioni cromosomiche 2q, il 7q, e 15 q.

Sono coinvolti quasi esclusivamente geni le cui alterazioni sembrano compromettere il normale sviluppo del sistema limbico, che rappresenta la parte del cervello preposta al controllo delle emozioni e dei rapporti sociali. I criteri peculiari, ai fini della diagnosi di Sindrome di Asperger, sono infatti la difficoltà nell’interazione sociale e della comunicazione, con compromissione dell’immaginazione e della elasticità di pensiero,  con impossibilità al  gioco e all’ideazione di  fantasia in assenza di significativo ritardo dello sviluppo intellettivo e del linguaggio.

Generalmente i bambini affetti da Sindrome di Asperger presentano una mancanza quasi totale dell’empatia, con incapacità a comprendere le emozioni e/o gli stati emotivi altrui con risposte non adeguate al contesto. Ciò condiziona anche la scarsa propensione a formare amicizie con conseguente isolamento sociale. Peculiare è anche il linguaggio monotono e pedante, associato alla mancanza di comunicazione non verbale come l’impossibilità allo sguardo diretto.

I bambini affetti da Sindrome di Asperger presentano interesse per tematiche circoscritte  con forte attaccamento alle abitudini ed eccessiva attenzione ai particolari, con comportamenti ripetitivi che possono rasentare comportamenti ossessivi. Memorizzano i concetti in modo meccanico con povertà di comprensione. Circa il 50-90% dei bambini con Sindrome di Asperger presenta problemi con la coordinazione oculomotoria, con compromissione  della locomozione, dell’abilità con la palla, dell’equilibrio, della destrezza manuale, della calligrafia e dei movimenti corporei in generale. Nella gran parte dei casi., presentano una gestualità fortemente ridotta con goffaggine motoria e ritardo dell’acquisizione delle abilità motorie come pedalare, prendere a volo una palla, aprire un barattolo, arrampicarsi su di una scala a pioli. Frequentemente i  bambini con Sindrome di Asperger sono impacciati, hanno un’ andatura rigida e assumono posture bizzarre.

La malattia può presentare vari gradi di gravità. Rispetto all’autismo, alla quale la Sindrome di Asperger è accomunata soprattutto dalla ipersensibilità dei pazienti, la prognosi è migliore, per le superiori capacità intellettive e la stazionarietà nel tempo della condizione.

È indubbio che a  scuola i bambini con Sindrome di Asperger presentino problematiche complesse che richiedono un’idonea e appropriata presa in carico. Il personale docente e non docente, così come i compagni di classe, dovrebbero adeguarsi alle caratteristiche di apprendimento e socializzazione di tali bambini e aiutarli fattivamente nell’integrazione.

Purtroppo a tutt’oggi  la diagnosi può restare misconosciuta sino  all’età adulta con devastanti effetti sulla vita delle persone affette. Spesso la sintomatologia viene sottovalutata o attribuita ad altri disturbi del comportamento. Il quadro può essere confuso erroneamente con la Sindrome da disturbo da deficit di attenzione con iperattività ( ADHD) e/o con sindrome di Rett e/o disturbo ossessivo/compulsivo. La schizofrenia e/o una personalità schizoide deve essere esclusa prima di porre diagnosi di Sindrome di Asperger.

Il passaggio all’età matura è spesso traumatico accentuandosi ancora di più il disagio per la frequente ripercussione negativa della Sindrome di Asperger sulla  sfera lavorativa e sociale. La depressione è di frequente riscontro a causa dei ripetuti fallimenti a relazionare con gli altri. La terapia prevede  soprattutto un approccio di tipo cognitivo-comportamentale e, laddove necessario, di tipo farmacologico.

Tuttavia la Sindrome di Asperger non è caratterizzata solo da aspetti negativi, ma anche talvolta da preziose caratteristiche, come straordinarie capacità di comprensione circa problemi di grande complessità e doti oratorie esclusive. Ciò è stato sottolineato in film di successo come Rain Man e Il Codice Mercury che hanno portato la Sindrome di Asperger a conoscenza del grande pubblico. È stato riportato che abbiano sofferto della Sindrome di Asperger personaggi illustri e geniali come Michelangelo, Isaac Newton, Albert Einstein e lo scrittore James Joyce.

Raffaella Mormile
Dirigente medico di I livello
UOC di Pediatria e Neonatologia
P.O. San G.Moscati Aversa