L’autismo è un disordine neurologico che interferisce con il corso normale dello sviluppo sociale, comunicativo e cognitivo. La diagnosi di autismo è compiuta nella prima infanzia: i sintomi si manifestano nei primi tre anni di vita. Tra i comportamenti che possono far sospettare la presenza dell’autismo si possono ricordare, ad esempio, il mancato sviluppo del linguaggio o l’utilizzo di linguaggio ecolalico (con ripetizione di parole sentite), l’evitamento dello sguardo altrui, la difficoltà ad interpretare le emozioni delle altre persone e il compimento di attività motorie ripetitive. Negli ultimi tre decenni, l’incidenza dell’autismo è aumentata: negli anni ’60 si stimava ne fossero affetti 4-5 bambini su 10.000, mentre oggi si stima che siano autistici 4 bambini su 1.000. L’autismo fa parte di una più ampia classe di disturbi dello sviluppo, indicata con l’espressione “disturbi dello spettro autistico” (ASD, autism spectrum disorders), tra cui si può ricordare la sindrome di Asperger; per i disturbi ASD, si stima che l’incidenza sia di 1 ogni 100 bambini. Le cause dell’autismo non sono note, ma si ritiene che questo disturbo sia dovuto a una complessa interazione tra geni e fattori ambientali prenatali e postnatali (per esempio: età dei genitori, gravidanze gemellari, infezioni materne durante la gravidanza e basso peso alla nascita). Vediamo di seguito i risultati di due ricerche pubblicate in questo mese (luglio 2011).

Cause genetiche. Per misurare l’ereditarietà dell’autismo, gli studi si basano spesso sull’analisi di gemelli e fanno riferimento al tasso di concordanza, che calcola la probabilità, per un parente di una persona affetta da autismo, di esserne colpito a sua volta. In molti degli studi compiuti in passato, i tassi di concordanza per l’autismo sono risultati alti tra i gemelli identici (omozigoti) e molto più bassi per i gemelli non identici (dizigoti). Per questo si è a lungo creduto che i geni giocassero un ruolo primario nel rischio di autismo. Un nuovo studio, svolto in California e pubblicato da poco sul sito della rivista Archives of General Psychiatry, suggerisce invece che l’ambiente condiviso potrebbe giocare un ruolo più sostanziale nello sviluppo dell’autismo. In questo caso, per i gemelli dizigoti sono stati rilevati valori di concordanza più elevati rispetto a quanto riportato negli studi precedenti e più elevati anche rispetto a quelli che si riscontrano nei fratelli non gemelli. La conclusione di questo studio è che la suscettibilità all’autismo ha un’eredità genetica moderata e una componente sostanziale dovuta all’ambiente condiviso: i risultati suggeriscono che i fattori ambientali spiegano il 55% del rischio di sviluppare l’autismo, mentre la genetica ha un impatto pari al 37%. I ricercatori affermano che la rilevanza dei fattori ambientali potrebbe essere anche più alta. Infatti, il modello utilizzato nello studio si basa sull’ipotesi che non esistano interazioni gene-ambiente (cioè il fatto che certi effetti genetici agiscono solo in un certo ambiente e non in un altro): se tali interazioni esistono, l’effetto puramente genetico risulterebbe sovrastimato.

Cause ambientali. Sulla base di 40 studi precedenti, tre ricercatori delle università Harvard e Brown hanno effettuato un’analisi comparativa di 60 fattori perinatali e neonatali ritenuti possibili cause dell’autismo. Lo studio, da poco pubblicato sul sito della rivista Pediatrics, suggerisce che l’esposizione a un’ampia gamma di complicazioni nel periodo prenatale e postnatale può aumentare il rischio di autismo, e che non ci sono prove sufficienti per attribuire la causa dell’autismo a un solo fattore. Tra i fattori che sono risultati associati con il rischio di autismo vi sono, ad esempio, complicazioni dovute al cordone ombelicale, emorragia materna durante il parto, basso peso alla nascita, peso e dimensioni ridotte per l’età gestazionale, basso punteggio di Apgar, anemia neonatale e presenza di meconio nei polmoni del neonato. Uno dei ricercatori, la dottoressa Hannah Gardener, ha sottolineato che non vi è un singolo elemento che determina l’autismo e che perciò i genitori dei bambini che presentano uno dei fattori identificati dallo studio – per esempio basso peso alla nascita o problemi legati al cordone ombelicale – non si devono allarmare. La dottoressa Gardner ha inoltre affermato che il collegamento di questi fattori con l’autismo non è chiaro; per esempio, è improbabile che il basso peso alla nascita sia di per sé un fattore di rischio per l’autismo: più probabilmente è un indicatore dell’esistenza di problemi nel periodo dello sviluppo fetale (problemi che possono variare da motivi di origine genetica a un’alimentazione inadeguata). Tra i fattori che invece non sono risultati associati con il rischio di autismo vi sono ad esempio l’impiego di anestesia durante il parto, il parto vaginale assistito (con forcipe o ventosa) o l’elevato peso alla nascita.

Conclusioni. Gli studi più recenti confermano che le cause dell’autismo sono da ricercarsi nei fattori genetici e nei fattori ambientali prenatali e postnatali. Sono necessari ulteriori studi per determinare con più precisione quali siano i fattori ambientali che hanno il maggiore impatto sul rischio di autismo e per definire quale sia l’interazione tra le due tipologie di fattori (interazione gene-ambiente).

Per approfondire.

• Hallmayer J, Cleveland S, Torres A (2011) Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry. doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
• Gardener H, Spiegelman D, Buka SL (2011) Perinatal and neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Pediatrics. doi:10.1542/peds.2010-1036