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Un' iniziativa a favore dei bambini con malattie rare e disabilità complesse


Neurofibromatosi, acondroplasia, paralisi cerebrali infantili, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Williams: condizioni annoverate fra le cosiddette “malattie rare”. Ma quando vengono considerate nel loro complesso e insieme ad altre patologie genetiche un po’ più note, come la sindrome di Down, e a disabilità a elevata complessità assistenziale, i bambini e gli adolescenti che ne sono affetti finiscono col rappresentare un piccolo esercito: si stima  che in Italia siano circa 50000 i giovani di età inferiore ai 18 anni portatori di una patologia “complessa”. Una complessità che dipende da una serie di elementi che contribuiscono a rendere problematico l’approccio a queste patologie. Accanto alla rarità – per alcune di queste patologie si contano ogni anno in Italia solo 5 nuovi casi – vi sono altri elementi di complessità: sono sì rare, ma sono molte, migliaia; si tratta inoltre di malattie per le quali non esiste una terapia specifica che sia in grado di curarle e che necessitano di un approccio multidisciplinare, multisettoriale e integrato. L’intervento deve prevedere la partecipazione della famiglia e deve porsi quali obiettivi la prevenzione (pre e post-natale) e l’assistenza “globale” al bambino e alla sua famiglia.


Una situazione in cui non è facile muoversi e in cui ci si scontra ancora con innumerevoli difficoltà, a partire dallo scarso sviluppo di percorsi assistenziali e di centri di riferimento e dalle difficoltà di coordinamento fra servizi sociali e sanitari.
È però possibile cercare di dare una risposta alle esigenze di questo esercito di bambini e adolescenti con malattie complesse: si tratta di attivarsi per promuovere un’assistenza multidisciplinare, precoce e competente per ciascuna patologia con l’obiettivo non solo di migliorare la salute globale del bambino e della sua famiglia, ma anche di favorire al massimo l’autonomia del paziente ai fini della sua futura vita da adulto.


È proprio per individuare le possibili strategie assistenziali socio-sanitarie che consentano di migliorare l’approccio a queste  malattie che la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) ha organizzato in contemporanea in 13 sedi italiane una serie di convegni regionali che si svolgeranno nelle giornate del 17 e del 24 novembre e che saranno dedicati alla “Assistenza, formazione e ricerca nelle malattie genetiche e/o disabilità ad elevata complessità assistenziale in età evolutiva”. Gli incontri, che hanno il patrocinio del Ministero della Salute e che vedono la collaborazione delle Società Scientifiche e delle Associazioni di Famiglie del settore saranno affiancate da un corso telematico per oltre 200 giovani medici organizzato dall’Università Telematica di Chieti e che durerà l’intera settimana dal 17 al 24 novembre. In occasione dei convegni sarà inoltre distribuita la pubblicazione “Malattie genetiche e disabilità congenite” realizzato grazie alla collaborazione fra la SIMGePeD e www.ambulatorio.com. Il volume offre un’informazione precisa, ma essenziale su alcune fra le principali malattie “complesse” che sarà possibile approfondire in maniera esaustiva collegandosi al sito www.ambulatorio.com.


Nel corso dei convegni vi sarà l’occasione, anche grazie al contributo degli oltre 200 relatori coinvolti, di riflettere “sul campo” sui bisogni in termini di assistenza, ricerca e formazione delle diverse realtà regionali, oltre che di individuare e valutare tutte le proposte operative in grado di migliorare significativamente l’assistenza a bambini e adolescenti nei presidi ospedalieri di riferimento e nelle varie realtà socio-sanitarie territoriali.


Obiettivo dell’iniziativa è anche quello di favorire la creazione di una rete efficiente di collegamento fra le varie figure coinvolte nella gestione di queste malattie; ciò potrà favorire lo sviluppo di una ricerca sociosanitaria in grado di individuare strategie innovative a basso costo che consentano di ottimizzare gli interventi terapeutici e psico-sociali.


Ultimo aggiornamento: Novembre 2007