*A cura di: Rossana Prestieri
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2007

 

L' Anemia Mediterranea è caratterizzata da un difetto di produzione dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue  che ha il compito di trasportare l'ossigeno a  organi e tessuti dell'organismo.

 

Il nome Anemia Mediterranea è  dovuto alla distribuzione geografica di questa malattia genetica: centro-sud dell'Italia, Grecia, Paesi del nord Africa. Oltre che nelle popolazioni risiedenti in tutto il bacino del Mediterraneo la talassemia si riscontra, con minor frequenza, nel Sud-est asiatico, in Medio Oriente, nel Pacifico Meridionale e in alcune zone dell'India.

 

L'emoglobina è formata da una parte contenente ferro (l’eme) e da una parte proteica (globina) indicata da lettere dell'alfabeto greco (alfa, beta...). Il difetto di produzione di una o più di queste catene proteiche è causa di diverse sindromi anemiche definite Talassemie: la più diffusa in Italia e nel Mediterraneo è la beta-talassemia.

 

La produzione delle catene beta è regolata da 2 geni che si trovano su 2 cromosomi omologhi : 1 di origine paterna e 1 di origine materna.

 

Si possono verificare quindi due casi nell'ambito di Anemia Mediterranea:

 

• l'individuo ha un 1 gene sano e 1 difettoso (forma eterozigote): è PORTATORE SANO di beta-talassemia minor
• l'individuo ha entrambi i geni difettosi (forma omozigote): è AMMALATO di Beta-talassemia major o M. di Cooley

 

 

 

*A cura di: Rossana Prestieri - Medico di Medicina Generale, Milano

 

 

Vi informiamo che se volete prendere visione delle informazioni riservate ai medici è necessario inserire Login e Password. Se non siete ancora registrati cliccate qui

tags: anemia, emoglobina, talassemia

Le informazioni fornite sono a scopo divulgativo e non intendono in alcun caso sostituire le indicazioni che possono essere ottenute direttamente da un medico che valuti il singolo caso. Inoltre le indicazioni relative a farmaci, procedure mediche o terapie in genere hanno un fine unicamente illustrativo e non possono sostituirsi alla prescrizione di un medico.