In caso di Anemia Mediterranea la Beta-talassemia major o M. di Cooley si manifesta molto presto, in genere verso i 6 mesi di vita, con la comparsa di una grave forma di anemia. I bambini sono pallidi e di colorito giallo (itterici) e, se non trattati, vanno incontro a un grave ritardo della crescita e dello sviluppo. Inoltre, l'espansione del midollo osseo, impegnato a compensare il difetto di produzione  dell'emoglobina, determina alterazioni scheletriche (per esempio protrusione della mandibola e protuberanza frontale).  Il tentativo di produrre globuli rossi da parte del fegato e della milza porta ad un loro ingrossamento  (epatosplenomegalia). Ad aggravare lo stato anemico si aggiunge la precoce ed intensa distruzione, da parte della milza, dei globuli rossi alterati dalla presenza di parti incomplete di emoglobina.

 

Infine compaiono cardiomegalia (ingrossamento del cuore) e insufficienza cardiocircolatoria.

 

I casi più gravi non arrivano all'età adulta, ma esistono anche  pazienti che sopravvivono in età avanzata presentando una forma di malattia più benigna, detta  talassemia intermedia 

 

Chi è affetto da Beta-talassemia minor (il “portatore sano” di anemia mediterranea) di solito invece non ha sintomi. Solo in occasione di stress quali malattie infettive, gravidanza, importante attività fisica si può evidenziare una lieve forma di anemia, spesso per la concomitante carenza di ferro che si può verificare in queste situazioni .

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tags: anemia, emoglobina, talassemia

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