L’ipotiroidismo congenito è difficile da diagnosticare alla nascita sulla sola base clinica poiché i segni e sintomi precoci sono aspecifici e non compaiono tutti contemporaneamente. Il neonato ipotiroideo nasce spesso da una gravidanza superiore alle 42 settimane, ha un peso e una lunghezza normali ma la circonferenza cranica risulta sempre un po’ aumentata.  Si riscontrano frequentemente ittero prolungato, oltre il 15° giorno di vita ed ernia ombelicale per ipotonia della muscolatura addominale. Il neonato appare sonnolento, poco reattivo, con pianto flebile e gutturale e difficoltà alla suzione. La lingua è ingrossata. La cute è fredda e pallida, soprattutto alle estremità, l’addome è disteso e spesso è presente stipsi.

 

Se la diagnosi e quindi la terapia non viene posta precocemente, la sintomatologia progredisce con la comparsa di danni irreversibili a carico del sistema nervoso centrale: il bambino presenta ritardo in tutte le principali tappe dello sviluppo psico-motorio (erezione del capo, capacità di mantenere la posizione seduta o la stazione eretta, capacità di camminare...), ritardo mentale e disturbi relazionali che si manifesteranno soprattutto negli anni successivi. La facies è tipica, con occhi inespressivi, socchiusi, distanziati (ipertelorismo), mentre la radice del naso è larga e infossata. A livello del cranio è’ tipico il rilievo del ritardo nella chiusura delle fontanelle, che appaiono dilatate, di capelli ruvidi e fragili. La dentizione compare in ritardo.

 

Le turbe dell’accrescimento scheletrico e staturale si rendono manifeste solo dopo il sesto mese di vita, quando è molto evidente uno sviluppo disarmonico del corpo, caratterizzato da un tronco lungo con estremità particolarmente corte. Questo può portare nel tempo a forme gravi di nanismo disarmonico con età staturale molto ridotta rispetto all’età cronologica.

 

L’ipotiroidismo giovanile si differenzia soprattutto per la minore entità del danno cerebrale, comunque correlato all’età di inizio della carenza di ormone tiroideo. Il rallentamento della crescita è in genere la prima manifestazione clinica, la maturazione ossea è spesso notevolmente ritardata; compaiono inoltre in modo graduale stipsi, intolleranza al freddo, cute arida e pastosa, pallore, tendenza al sovrappeso, diminuita energia, svogliatezza e aumentato bisogno di sonno. Il bambino in età scolare mostra una riduzione della “performance” scolastica che spesso richiama l’attenzione degli insegnanti. Gli adolescenti tipicamente hanno un ritardo della pubertà, i bambini più piccoli possono invece avere pseudopubertà precoce o galattorrea.

Vi informiamo che se volete prendere visione delle informazioni riservate ai medici è necessario inserire Login e Password. Se non siete ancora registrati cliccate qui

tags: tiroide

Le informazioni fornite sono a scopo divulgativo e non intendono in alcun caso sostituire le indicazioni che possono essere ottenute direttamente da un medico che valuti il singolo caso. Inoltre le indicazioni relative a farmaci, procedure mediche o terapie in genere hanno un fine unicamente illustrativo e non possono sostituirsi alla prescrizione di un medico.