Diagnosi e Assistenza Multidisciplinare Integrata per le Malattie Genetiche e/o Disabilità ad Elevata Complessità Assistenziale


Indice

Neurofibromatosi di tipo 1
Sindrome da microdelezionecromosomica 22q11.2 (del 22)
Sindrome di Angelman
Sindrome di Crouzon
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Noonan
Sindrome di Silver-Russel
Sindrome di Rett
Sindrome da difetto di Glicosilazione
Sindrome di Ellis - Van Creveld
Sindrome KBG
Malattia di Gaucher
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Costello

I capitoli che seguono sono stati redatti da medici specialisti che hanno aderito al progetto di SIMGePeD (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite) coordinato dal Professor Pierpaolo Mastroiacovo.
L’obiettivo che si pone SIMGePeD è di aggiornare  tutti i professionisti socio-sanitari, soprattutto pediatri, coinvolti nell’assistenza del paziente e della sua famiglia, attraverso indicazioni pratiche sul percorso diagnostico-assistenziale che dovrà seguire il paziente.

Nella sezione aperta a tutti sono pubblicati il sommario e i paragrafi di: incidenza, genetica e patogenesi, consulenza genetica, test diagnostici, criteri diagnostici e diagnosi differenziale, protocollo assistenziale, convivere con la malattia,
Nella sezione accessibile solo a professionisti si ritrova tutto il testo e la parte di sintomi e trattamento sotto la voce “trattamento”.

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tags: gravidanza, malattia genetica, malattie rare

Le informazioni fornite sono a scopo divulgativo e non intendono in alcun caso sostituire le indicazioni che possono essere ottenute direttamente da un medico che valuti il singolo caso. Inoltre le indicazioni relative a farmaci, procedure mediche o terapie in genere hanno un fine unicamente illustrativo e non possono sostituirsi alla prescrizione di un medico.