Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) sono delle sindromi rare caratterizzate dalla presenza di iperplasie/neoplasie di numerose ghiandole endocrine e si distinguono in MEN di tipo 1 e MEN di tipo 2. Tali sindromi si presentano frequentemente in forma familiare a trasmissione autosomica dominante. In questo caso il rischio per un genitore affetto di trasmettere la patologia alla progenie è del 50%.

Le recenti acquisizioni nel settore della genetica molecolare hanno reso possibile per ambedue le patologie l'esecuzione di test genetici per l'individuazione del/i portatore/i del gene mutato. Sono altresì stati messi a punto protocolli diagnostici, sia strumentali che boichimici, che permettono un precoce riconoscimento delle patologie endocrine tipiche delle sindromi MEN. Inoltre la terapia medica e chirurgica per le singole endocrinopatie rende oggi possibile al paziente una sempre migliore qualità di vita.

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