Medicina narrativa

 

1. Silvia

Il 10 novembre 1995 nasce Silvia, la nostra prima figlia, dopo 9 mesi di gravidanza senza problemi con parto naturale a termine. Silvia viene visitata e sottoposta ai normali screening dai medici del reparto di maternità della Clinica Universitaria di ……, i cui esiti non diagnosticano alcuna malattia.

Silvia cresce bene nei mesi successivi, l’unico “problema” è che si sveglia molte volte la notte a partire dalla fine del 2° mese di vita; a parte ciò il suo sviluppo è più che normale, l’unica cosa che mia moglie riscontra è che crescono delle macchioline color caffellatte sulla pelle, del medesimo tipo di quelle due, piuttosto grosse, che Silvia presentava alla nascita. Dal momento che i pediatri dell’ospedale e non che hanno visitato Silvia nei primi mesi di vita non hanno riscontrato alcun problema, tale crescita non è stata da noi segnalata nei successivi controlli medici. Silvia compie il 1° anno di vita e quindi comincia a muovere i primi passi. Nel frattempo la bambina, che era stata iscritta all’asilo nido intorno al nono mese, è stata ritirata sei mesi dopo in quanto i risultati erano insoddisfacenti. Durante il giorno Silvia era seguita dalla nonna con la conseguenza di un iper-controllo e di un iper-aiuto, come normalmente accade con i nonni.

Silvia cresce bene con uno sviluppo cognitivo buono e comincia a distinguere i colori: l’unica cosa che si nota è uno strabismo divergente dall’occhio sinistro per il quale viene visitata per ben due volte, una al sesto e l’altra al quindicesimo mese, da due oculisti differenti che non riscontrano particolari problemi, dicendoci che a quest’età lo strabismo va e viene (come effettivamente è successo) e quindi di non preoccuparci.

Al compimento dei 18 mesi Silvia non riesce ancora a camminare senza l’ausilio di una mano adulta e la cosa comincia a preoccuparci: contattiamo il pediatra che, dopo una visita molto accurata, diagnostica un leggero ritardo della bambina al momento non preoccupante, ma da tenere sotto controllo qualora dovesse perdurare dopo il 20° mese.

Durante il nostro periodo di ferie decidiamo di forzare la bimba  a camminare da sola: riusciamo nell’obiettivo dopo un lungo pianto di Silvia che le permette di vincere la paura. Nel contempo, però, riscontriamo che lo strabismo è tornato, questa volta convergente, e che Silvia fatica a prendere gli oggetti perché sembra non calcolarne bene la distanza.

Al rientro dalle ferie contattiamo un oculista convinti di doverle far mettere un paio di occhiali: invece la diagnosi è tremenda. Secondo l’oculista Silvia non ha mai visto dall’occhio sx e dall’occhio dx c’è un piccolo residuo di visus con un grosso edema dietro la pupilla. Di conseguenza Silvia viene ricoverata all’ospedale di …………….. per ulteriori controlli: Silvia strilla di continuo, si alternano medici, i quali si focalizzano sempre di più a controllare le macchie color caffellatte piuttosto che gli occhi. Noi non capiamo nulla di quanto sta accadendo: viene poi contattata la Dott. V. per controllare le macchie, la quale decide di ricoverarla per ulteriori accertamenti in reparto di pediatria. Mi viene data una cartella clinica con sopra scritto “sospetta neurofibromatosi”, ma continuiamo a non capire nulla.

Nel pomeriggio cominciano i colloqui con i medici, i quali ci informano che serve una risonanza magnetica per confermare la malattia sospetta.

Fatta la risonanza magnetica con mille difficoltà, il riscontro è certo: Silvia è affetta da neurofibromatosi di tipo 1 con astrocitoma bilaterale del nervo ottico. Dopo alcuni consulti si decide di operare Silvia all’occhio dx dove c’è ancora del visus in modo da allentare la pressione del tumore sul nervo ottico ed anche di ridurre la crescita nel tempo del tumore in modo da evitare altri problemi, data la vicinanza dello stesso al chiasma.  Nei dieci giorni di ricovero ospedaliero Silvia diventa completamente cieca, riconoscendo la mamma dal tatto e dalla voce ed  assumendo gli atteggiamenti tipici dei non vedenti. Dopo l’intervento, peraltro riuscito, il neurochirurgo ci informa che Silvia avrà un “ottimo futuro, ma da non vedente”. Infatti dopo aver visto il tumore e la situazione del nervo ottico ci è stato detto che l’intervento serviva più per ridurre la possibilità di crescita dello stesso più che per la vista, già decisamente compromessa.

Silvia intanto esce dall’ospedale dopo 21 giorni di ricovero con alcune conseguenze: torna a mangiare solo attraverso il biberon, non vuole più dormire sul letto bensì sul passeggino, non vuole più uscire di casa, per paura di andare in ospedale.

La prima uscita di casa senza pianti risale a circa due mesi e mezzo dall’uscita dall’ospedale, e da qui ricomincia anche la “rinascita” di Silvia.

Parallelamente abbiamo cercato di capire cos’è la nf1 documentandoci su testi medici e non: alla fine ciò che ci è veramente servito per conoscere la malattia senza angosciarci oltre il lecito non sono stati i testi medici sempre molto tragici, bensì i colloqui con la dott. V., esperta della malattia di ………... Ci ha effettivamente spiegato la gravità della malattia, spiegandoci anche che non necessariamente tutto quanto scritto sui testi accada su tutti i soggetti, invitandoci però a seguire con costanza i controlli periodici in modo da scoprire per tempo eventuali nuovi problemi.

Dal momento che si tratta di una malattia genetica cominciammo a farci visitare per scoprire chi dei due sia affetto da nf1, scoprendo poi che nessuno dei genitori ne fosse affetto, per cui per Silvia si è verificata una nuova mutazione genetica.

Abbiamo quindi cercato ovunque aiuti per capire come poter aiutare Silvia a vivere serenamente e scoprire il mondo circostante senza occhi, scoprendolo nella  Fondazione ………………………, dove effettuano interventi sui bambini ciechi e con altri eventuali problemi dagli 0 ai 4 anni. Da loro abbiamo imparato molto a conoscere questo “nuovo” mondo ed è stato molto utile per la bimba per poter acquisire sicurezza in se stessa, elemento fondamentale per ciascuno di noi per affrontare le difficoltà quotidiane.

La malattia, però, ha colpito ancora: infatti un paio d’anni dopo durante un follow up, è stata riscontrata una scoliosi a livello cervico-dorsale.  Nel giro di poco tempo la deviazione è diventata significativa al punto da dover ricoverare Silvia a ……sotto il controllo di uno specialista dell’equipe del prof. ………, il quale dopo aver escluso l’intervento, ha prescritto l’uso del busto. Dopo il suo utilizzo per circa 2 anni, però, si è riscontrato che non fosse servito molto e si è optato per toglierlo e verificare attraverso controlli periodici l’evolversi del problema. Attualmente, da un anno a questa parte, la situazione è stazionaria.

Ciò che più ha logorato e logora tuttora noi genitori è stato dapprima la diagnosi di una malattia cronica e senza sostanziali cure preventive, ed in un secondo tempo”l’ansia da follow up”, ossia la possibilità durante questi controlli, di scoprire nuove problematiche con la conseguenza di ricominciare a gestire situazioni complesse legate allo sviluppo psicologico della bimba. Abbiamo cercato di aiutarci a vicenda ed a farci aiutare da specialisti esterni quali psicologi e specialisti della malattia, ed altri genitori con medesimi problemi. E’ stata utile l’associazione ANF formata da genitori e/o pazienti affetti dalla malattia, sia per ascoltare esperienze simili alla propria, sia per la presenza di medici esperti della malattia e, non ultimo per importanza, la possibilità di collaborare a diffondere la conoscenza e la ricerca scientifica sulla malattia.

 

2. Domenico

Ben arrivato Domenico, gli sussurrai sfiorandogli la fronte con un bacio, era il pomeriggio della vigilia di Natale del 1982.

Io e  mio marito ci sentivamo stretti in un’immensa felicità, mentre guardavamo nostro figlio bianco e roseo con grandi occhi scuri e nulla faceva prevedere che qualcosa di sconosciuto avrebbe improntato per sempre la sua e la nostra vita.

In quel momento il nostro Domi era il bambino più bello del mondo.

Domenico, nasce dopo una normalissima e serena gravidanza con un peso di kg. 4,600 e una lunghezza di 55 centimetri, solo una macchia di colore caffè-latte nella zona dell’inguine passava inosservata.

Verso i sei mesi notiamo, però, una leggera incurvatura alla tibia destra, ma il pediatra ci rassicura: forse il bambino si era  posizionato male durante la gravidanza e, certamente, il problema si auto-risolverà col tempo, ma , questo, non accade.

Il consulto di un secondo pediatra  riscontra una pseudoartrosi alla tibia e consiglia di non far camminare il bambino per non aggravare l’incurvatura. Verso i 13 mesi, in un attimo di nostra distrazione, Domenico si alza e inizia a camminare da solo appoggiandosi al muro del corridoio, noi non l’abbiamo fermato, lui voleva solo camminare, voleva essere libero, voleva correre.

Camminava zoppicando leggermente, ma faceva tutto come qualsiasi bambino. Io e mio marito intanto ci informavamo sui centri ortopedici più all’avanguardia e così siamo approdati al grande centro ortopedico di Bologna, ma lì non diedero molto peso a quel “difetto”.

Noi come genitori  non accettavamo che nostro figlio potesse zoppicare tutta la vita; ci dicevamo che sicuramente  doveva esserci una soluzione a questo osso lungo leggermente incurvato nel davanti.

Così, verso i quattro anni, abbiamo saputo dell’ospedale di …. e del  metodo Ilizarov, col quale oltre ad allungare gli arti, li raddrizzava.

Ci siamo così rivolti a quell’Ospedale ove decisero di intervenire, con il suddetto metodo, all’età di 6 anni. E così è iniziata la sofferenza non solo di Domenico, ma di tutti noi.

Dopo pochi mesi dall’intervento, in seguito ad una malattia asintomatica, la varicella, sul corpo di Domenico sono apparse più evidenti delle piccole macchie scure.

Molto spaventati ci siamo recati nel centro di genetica dell’Ospedale di Parma dove, il compianto professor Paolo Balestrazzi, ci ha comunicato la sua diagnosi: neurofibromatosi, caso sporadico.

Ci spiegò dettagliatamente la malattia e sue eventuali complicazioni.

La nostra disperazione fu grande non sapevamo nulla, e  fummo presi dalla frenesia di saperne di più, non trovavamo nulla da consultare solo poche e crude parole su qualche rivista medica.

Noi, che fino ad allora il problema era focalizzato solo sull’osso della tibia destra, ci siamo sentiti persi per l’evoluzione che poteva prendere questa affezione genetica.

Comunque, con forza continuammo a portare avanti la cura della gamba.

Il primo intervento è stato un fallimento e così anche il secondo.

Nel frattempo siamo passati definitivamente, riguardo il fattore ortopedico, sotto il controllo del professor ….., dell’Ospedale di …., il quale non smetteva mai di cercare una soluzione per solidificare questa pseudoartrosi.

Seguirono in tutti sette interventi nell’arco di circa nove anni, trascorsi dal nostro Domenico sempre fra ospedali, stampelle e gessi, ma eravamo consapevoli di una certezza: ce l’avremmo fatta. Infatti non volevamo neppure essere sfiorati dall’idea che avrebbero potuto amputargli la gamba, come paventato da qualche medico.

Mai, finché avremmo avuto la forza,  avremmo dato il nostro consenso.

Intanto Domi, cresceva bene, non aveva problemi e sembrava che la neurofibromatosi si fosse sfogata solo in quel punto della gamba.

All’età di 13 anni egli subisce l’ultimo intervento alla tibia, il professor …..ci parla di un nuovo tentativo: asportare la parte più debole dell’osso dove non vi era consolidamento e, in seguito, eseguire un allungamento nella parte alta dove la consistenza ossea era buona.

Inoltre, ci spiega che occorre prima curare la pseudoartrosi, ossia prima guarire il punto colpito da neurofibromatosi poi cercare il consolidamento definitivo. Aggiunge che Domi gli fa quasi da “cavia” ma, se va bene, la strada per la guarigione è aperta. Noi acconsentimmo e venne la guarigione.

Da allora il bambino è diventato ragazzo ora ha 23 anni, porta solo un tutore leggero a protezione, conduce una vita normalissima, si è diplomato perito-informatico, guida la sua auto, ha un lavoro ed anche una ragazzina e per tutti è arrivata la serenità.

Molte cose avremmo da scrivere sulla storia positiva del nostro ragazzo dagli occhi scuri. Un pensiero positivo però, ci ha sempre sostenuto: la voglia di lottare per conquistare una vita normale e, se possibile, con momenti di serenità  e felicità.

Quasi ci stavamo dimenticando di scrivere che questa grave problematica ci ha spronato, assieme al compianto professor Paolo Balestrazzi ed altre nove famiglie, a fondare nel lontano 1991, l’Associazione Neuro Fibromatosi.

Ora è una grande associazione che conta più di 1400 soci e noi, che l’abbiamo aiutata e sostenuta nei primi passi della sua crescita, spesso la paragoniamo a nostro figlio ed  ora li vediamo entrambi forti, pronti a migliorarsi e continuare il loro cammino e ne siamo molto orgogliosi.

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tags: malattia ereditaria, malattia genetica, malattie rare, neurofibromatosi

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