Il testo che segue è tratto dal volume:

Diagnosi e Assistenza Multidisciplinare Integrata a Bambini e Adolescenti con Malattie Genetiche Complesse o Disabilità Congenite – ideato e prodotto da SIMGePeD

I contenuti sono rivolti alla classe medica e pertanto concetti e terminologia potrebbero essere di difficile comprensione a chi medico non è; invitiamo pertanto i genitori a rivolgersi al proprio pediatra di fiducia per ottenere risposte a dubbi e quesiti che potrebbero scaturire dalla lettura.

La redazione di Ambulatorio.com

 

Protocollo assistenziale

 

La neurofibromatosi e’ caratterizzata da grande variabilita’ fenotipica. Questo rappresenta un elemento di notevole difficolta’ nella pianificazione del trattamento e dei controlli. Infatti la diagnosi di NF1 non permette di per se la definizione di un protocollo diagnostico, ne’ la formulazione di una sicura prognosi familiare. Anche la conoscenza della mutazione del gene NF1 non e’ sicuramente correlabile con il quadro clinico, a parte la dimostrazione di larghe delezioni del gene coinvolgenti anche geni contigui (Venturin et al., 2004).

Il bimbo con neurofibromatosi richiede uno studio pluridisciplinare con coinvolgimento di un genetista, un pediatra, un dermatologo, un oculista, un neurochirurgo un chirurgo generale, un chirurgo ortopedico ed, in previsione di interventi chirurgici, di un anestesista particolarmente informato sulle varie problematiche della malattia; malattia che, se pur rara, presenta un’incidenza nella popolazione generale uguale a quella della fibrosi cistica e della trisomia 21, ed una frequenza quasi doppia della distrofia muscolare.

Va considerato che i pazienti con neurofibromatosi presentano almeno in un terzo dei casi una prognosi sfavorevole, sia per le difficoltà che s’incontrano nel trattamento delle deformità, sia per l’elevata incidenza di neoplasie maligne che possono insorgere anche precocemente. Altre neoplasie, seppur francamente non maligne, possono portare a gravissime conseguenze per la loro particolare sede di sviluppo a carico del sistema nervoso centrale.

 

Tabella 2.   Protocollo assistenziale per i pazienti affetti da NF1

 

ALLA DIAGNOSI                             FOLLOW-UP

 

1  Anamnesi fisiopatologica                    S/A

    •aspetti neuro-motori e sensoriali

    •aspetti psico-comportamentali            

2  Valutazione auxologica                      S/A

3  Valutazione clinica                           S/A

    •aspetti cutanei

    •aspetti scheletrici

    •aspetti neurologici

4  Esame oculistico                              A

    •camera anteriore

    •visus

    •fundus

    •campimetria (>6 anni)

5  Misurazione pressione arteriosa           S

6  Ecografia addom. e retroper.              B

9  Analisi del DNA

 

S=semestrale   A=annuale   B=biennale

 

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tags: malattia ereditaria, malattia genetica, malattie rare, neurofibromatosi

Le informazioni fornite sono a scopo divulgativo e non intendono in alcun caso sostituire le indicazioni che possono essere ottenute direttamente da un medico che valuti il singolo caso. Inoltre le indicazioni relative a farmaci, procedure mediche o terapie in genere hanno un fine unicamente illustrativo e non possono sostituirsi alla prescrizione di un medico.