Tra le sindromi congenite con schisi del palato la più nota è la Sequenza di Pierre Robin, dovuta ad un difetto di sviluppo della regione orofaringea che è caratterizzato da: microretrognazia, schisi del palato secondario e turbe funzionali del distretto orofaringeo (deficit di deglutizione, distress respiratorio). Il difetto di base risiede in un deficit di sviluppo della mandibola e delle regioni faringee circostanti; la schisi del palato può essere primitiva o secondaria ad una ipoplasia degli archi mandibolari che si rende responsabile di una malposizione linguale durante la vita intrauterina.

La sequenza di Pierre Robin può presentarsi solo con alcuni dei segni che la caratterizzano e ciò ha consentito di delineare 4 varianti clinico-anatomiche, distinte in relazione al tipo di schisi del palato ed alla presenza o meno di ostruzione delle vie aeree superiori. L’ostruzione respiratoria è dovuta sia alla retroglossoptosi che ad una vera e propria costrizione faringea primitiva, che si associa all’ipoplasia dell’arco mandibolare e dipende dalla alterazione del processo di migrazione delle cellule delle creste neurali. La sequenza può essere osservata isolatamente o nel contesto di sindromi più complesse. Nelle forme isolate la base etiologica è di norma multifattoriale.

Il destino dei soggetti con sequenza di Pierre Robin dipende spesso da un complesso di fattori interagenti.

In primo luogo è legata alla eventuale presenza di difetti congeniti associati o di alterazioni cromosomiche sottostanti; in secondo luogo alla entità del distress respiratorio che consegue alla costrizione faringea, alla retroglossoptosi ed all’ipoplasia mandibolare.

Inoltre, le difficoltà di alimentazione legate ad un deficit di suzione-masticazione e di deglutizione possono dominare il quadro clinico in epoca neonatale, richiedendo un prolungato supporto nutrizionale con gavage, una lunga ospedalizzazione, una patologia da reflusso gastroesofageo o da infezioni ab ingestis.

Sono importanti l’assistenza intensiva neonatale, nonché un trattamento terapeutico e riabilitativo precoce e multidisciplinare, sia per ridurre il rischio di complicanze e di mortalità che per favorire il recupero anatomico e funzionale.

Il rischio di ricorrenza nella fratria o nella prole, nei casi sporadici ad etiologia multifattoriale, è relativamente basso.

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tags: bambino, congenita, schisi

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