A cura di: Monica Sutti*
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007

 

La sclerosi sistemica progressiva (SS) è’ una malattia cronica, la cui causa è sconosciuta, che si manifesta clinicamente con l’ispessimento e l’indurimento della cute (fibrosi), dovuto all’accumulo di tessuto connettivo, caratterizzata anche dal coinvolgimento di organi interni come polmoni, cuore, reni e tubo digerente. E’ presente in tutto il mondo e in tutte le razze. Raramente si manifesta nell’infanzia, il picco massimo di incidenza è tra la terza e la quinta decade di vita. Le donne sono colpite circa tre volte più degli uomini e questa differenza si accentua con l’età fertile con un rapporto superiore o uguale di 8:1. La SS è più frequente e aggressiva nelle giovani donne di razza nera. L’incidenza annuale è stimata in 19 casi per milione di abitanti, la prevalenza è compresa tra 19 e 75 casi ogni 100.000 abitanti. La familiarità è rara, è più facile ma non frequente trovare tra i familiari dei pazienti sclerodermici paziente con altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide. Esiste una predisposizione individuale ad ammalare che dipende dal substrato genetico dell’individuo. Si può ereditare la predisposizione ad ammalarsi di SS. Questo è evidente nell’area mediterranea dove la malattia sembra prediligere individui con l’antigene HLA-DR11. Esistono anche numerosi fattori ambientali associati allo sviluppo di SS e di malattie simil-sclerodermiche: alcune sostanze come il cloruro di vinile, resine epossidiche, idrocarburi aromatici come benzene, toluene e tricloroetilene e alcuni farmaci come la pentazocina e la bleomicina possono causare la SS. Non tutti i soggetti esposti a queste sostanze sviluppano la SS che pertanto si manifesta in associazione a una predisposizione genetica.

La SS viene distinta in due principali varianti cliniche, la cutanea diffusa e la cutanea limitata a seconda del grado dell’estensione dell’interessamento cutaneo. Nella forma cutanea diffusa (20-25% dei casi) l’ispessimento della cute coinvolge rapidamente e simmetricamente le estremità distali e prossimali, il volto e il tronco. Questi pazienti hanno maggior rischio di sviluppare un coinvolgimento degli organi interni e hanno una prognosi peggiore. I soggetti con la variante cutanea limitata (70-75% dei casi) presentano un ispessimento cutaneo simmetrico delle dita o delle estremità distali e del volto. Questi pazienti spesso hanno le caratteristiche della sindrome CREST , acronimo di C=calcinosi, R=fenomeno di Raynaud, E=alterazioni della motilità esofagea, S=scelrodattilia, T=teleangectasie. Alcuni pazienti  (< 10%) hanno la sclerosi sistemica senza sclerodermia cioè presentano un coinvolgimento tipico  degli organi interni in assenza di un interessamento cutaneo. La prognosi in questi casi è legata alla gravità della malattia viscerale. La sclerodermia può anche presentarsi in forma localizzata, limitata alla cute, al tessuto sottcutaneo e ai muscoli. Si presenta con due varianti: la morfea che si manifesta con placche singole o multiple di indurimento cutaneo e la sclerodermia lineare che coinvolge un’estremità o il volto causando lesioni simili a cicatrici (al volto è tipica la lesione “a colpo di sciabola” che assomiglia a una ferita). Alcuni pazienti infine presentano la SS sovrapposta a  sintomi e lesioni tipiche di altre malattie del tessuto connettivo (overlap syndrome).

 

 

 

*A cura di: Monica Sutti - Medico di Medicina Generale, Milano

 

 

 

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