A cura di: Ettore Piro e Giovanni Corsello*
Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

 

Il testo che segue è tratto dal volume on line:

Diagnosi e Assistenza Multidisciplinare Integrata per le Malattie Genetiche e/o Disabilità
ad Elevata Complessità Assistenziale  - ideato e prodotto daSIMGePeD

I contenuti sono rivolti alla classe medica e pertanto concetti e terminologia potrebbero essere di difficile comprensione a chi medico non è; invitiamo pertanto i genitori a rivolgersi al proprio pediatra di fiducia per ottenere risposte a dubbi e quesiti che potrebbero scaturire dalla lettura.

La redazione di Ambulatorio.com

 

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Sommario

 

La sindrome di Kabuki (OMIM 147920), per la prima volta descritta indipendentemente da Niikawa e Kuroki nel 1981 ( Nikawa 1981; Kuroki 1981), si caratterizza per il peculiare aspetto fenotipico facciale associato ad anomalie congenite multiple. Il viso presenta delle note caratteristiche che lo rendono simile alla maschera del teatro giapponese Kabuki  da cui la sindrome ha preso il nome; lunghe fessure palpebrali , eversione del margine  palpebrale inferiore, ciglia arcuate e lateralmente diradate, radice del naso depressa, orecchie prominenti a coppa. Sono inoltre presenti ; ritardo di crescita staturo ponderale , ritardo mentale è di grado lieve-moderato, persistenza dei  cuscinetti ipodermici fetali, cardiopatia, anomalie vertebrali e scoliosi.. Nel sesso femminile è frequente un telarca precoce.

 

Incidenza

La incidenza stimata varia da 1/32000 nati in Giappone (Geneviève et al.,2004) a 1/86000 nati in Australia (White et al.2004 ).

 

Genetica e patogenesi

Tutti i casi descritti sono sporadici suggerendo la presenza di una nuova mutazione che si trasmette con caratteri AD. Il coinvolgimento multisistemico ha suggerito la presenza di microdelezioni o microduplicazioni coinvolgenti più geni. Milunsky e Huang hanno riportato in sei soggetti con S. di Kabuki una duplicazione di 3.5 Mb in  8p22-p23, evidenziata con ibridazione genomica comparativa  (CGH) e ibridazione fluorescente in situ (FISH con inversione dl probe BAC RP11-122N11 in 98p23.1) (Milunsky et al. 2003).

Questi rilievi non sono stati però confermati da altri gruppi di ricerca (Miyake et al, 2004; 2006)

L’orientamento attuale prevede il coinvolgimento di un singolo gene regolatore di altri geni/organi bersaglio (Miyake et al., 2006)

Il coinvolgimento del tessuto connettivo appare probabile in relazione alla concomitante presenza di sclere blu, iperlassità legamentosa,displasia dell’anca, dilatazione aortica (Kawame et al., 1999)

 

 

 

*A cura di: Ettore Piro e Giovanni Corsello Dipartimento Materno-Infantile Università di Palermo

 

 

 

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tags: congenita, malattia rara

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